Quels sont les principaux risques pendant la grossesse ?

Les principaux risques pendant la grossesse encourus par le foetus, pouvant mener à une pathologie lourde et handicapante ou à une malformation sont les suivants.

les principaux risques pendant la grossesse: 1- Le risque héréditaire

Le risque héréditaire est parmi les principaux risques pendant la grossesse. On entend ainsi principalement le risque de survenue d’une maladie génétique.

Bien que la plupart de ces pathologies aient un mode de transmissions connu répondant aux lois mendéliennes, il arrive qu’une néomutation (mutation apparue

lors de la fécondation) en soit à l’origine. D’autre part, certaines maladies génétiques répondent à des modes de transmission plus complexes faisant intervenir des permutations chez les ascendants du sujet atteint (exemple le syndrome de l’X fragile).

2- Le risque chromosomique

En dehors des couples porteurs d’une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion, etc.) le risque d’anomalie chromosomique pour l’enfant à naître est proportionnel à l’âge de la mère. Pour la trisomie 21, la plus fréquente des aneuploïdies, le risque dépasse 1 % à partir de 38 ans.

3- Le risque malformatif

Ce risque est d’environ 2 à 3 %, toute malformation confondue, dans la population générale. Toutes les malformations n’ont pas la même gravité et elles ne pas forcément en rapport avec des antécédents familiaux. Certaines, toutefois, peuvent se rencontrer chez plusieurs membres d’une même famille (uropathies, cardiopathies,fentes labiales). Une cause précise à la malformation est rarement retrouvée, mais il faut penser au diabète sucré (même non diagnostiqué) comme important pourvoyeur dans ce domaine.

4- Le risque tératogène

Parmi les principaux risques pendant la grossesse en trouve Le risque tératogène qui Correspond au risque d’atteinte du foetus exposé à un ou plusieurs médicaments.

La période lors de laquelle le risque malformatif est le plus élevé est la période d’embryogenèse (3 premiers mois de grossesse). Certains médicaments peuvent également avoir des effets, en fin de grossesse, sur la physiologie foetale puis néonatale.

Les principaux risques pendant la grossesse: 5- Le risque infectieux

Beaucoup d’infections virales bactériennes ou parasitaires peuvent se transmettre de la mère au foetus. Heureusement, seulement quelques-unes peuvent donner une foetopathie grave. Il s’agit principalement de la rubéole, de la toxoplasmose, de la varicelle et du cytomégalovirus. Pour certaines de ces infections la gravité dépend du terme de l’infection maternelle.

Les risques sont donc multiples en cours de grossesse. Si certains d’entre eux peuvent être prévenus, il en est d’autres pour lesquels la seule arme reste le diagnostic précoce.

Quels dépistages et conseils donner ?

Afin d’éviter les principaux risques pendant la grossesse il est possible de faire de la prévention primaire (éviter que les malformations ou pathologies n’apparaissent) ou de la prévention secondaire (mettre en évidence précocement).

Pour de nombreuses malformations, un diagnostic précoce va permettre une prise en charge adaptée dans un centre de médecine foetale afin d’en améliorer le pronostic néonatal (exemple les cardiopathies).

Dans les rares cas ou la malformation est sans possibilités thérapeutiques efficace, l’interruption de la grossesse évite la naissance d’un enfant handicapé.

conseils pour éviter les principaux risques pendant la grossesse:

• Avant la grossesse, la prescription systématique d’acide folique 0,4 mg/j au moins deux mois avant la conception et un mois après est actuellement préconisée en France (recommandations DGS 31 août 2000). L’acide folique permet de réduire significativement le risque d’anomalie de fermeture du tube neural (spina-bifida, anencéphalie).

• Interroger la patiente sur ses antécédents familiaux et ceux de son mari. Il faut rechercher la notion d’un enfant malformé ou présentant un handicap psychomoteur, décédé en période périnatale ou ayant nécessité une prise en charge en réanimation néonatale. Cet interrogatoire ne nécessite le recours à un généticien que s’il s’avère nécessaire d’approfondir l’analyse généalogique.

• Interroger la patiente et préciser son âge, la notion de fausse couche à répétition et la façon dont se sont déroulées les grossesses précédentes. Le dépistage des anomalies chromosomiques passe actuellement en France par un dosage des marqueurs sériques entre 14 et 18 SA.
• Bien qu’encore non promue par les autorités de santé, le dépistage basé sur la mesure de l’épaisseur de la nuque foetale entre 11 et 13,5 SA semble de performance au moins identique. Si la patiente appartient à un groupe à risque élevé ( 1/250) il faudra lui proposer la réalisation d’une amniocentèse.

conseils: (suite)

• Préconiser trois échographies de grossesse par un échographiste ayant l’expérience en matière de dépistage prénatal. Ces échographies doivent être réalisées entre 11 et 13,5 SA pour la première, entre 22 et 24 SA pour la seconde et entre 30 et 32 pour la troisième.
• Il faut toutefois se rappeler que la performance de l’échographie pour le dépistage des malformations n’est pas absolue mais varie de 40 à 75 % selon le type d’anomalie rencontrée.

• Éviter pendant la grossesse, surtout au cours du premier trimestre, la prise de médicaments sans en avoir bien pesé le rapport risque/bénéfice.
• Inciter la patiente à stopper une consommation de tabac, d’alcool ou d’autres toxiques dès le début de grossesse, en ayant recours si besoin aux consultations antitabac.
• Prescrire dès le début de la grossesse les sérologies de la syphilis. rubéole et de la toxoplasmose lui donner les conseils alimentaires et hygiéno-diététiques si elle n’est pas immunisée.

Par ces informations et dépistages, la patiente se situe dans la situation à plus faible risque malformatif, elle est responsabilisée dans son projet d’enfant normal tout en ayant compris les limites des dépistages.

Que faire si une anomalie est dépistée ?

La mise en évidence d’une anomalie échographique nécessite d’adresser au plus vite la patiente à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal afin :

• de compléter le bilan morphologique par une échographie de niveau II et de s’assurer que l’anomalie est isolée ;

• de proposer éventuellement d’autres explorations telles une amniocentèse pour caryotype foetal, pour étude de l’ADN.
• ou pour recherche causale (PCR infectieuse), une IRM foetale pour compléter un bilan morphologique.
• un examen détaillé des parents (avec avis d’un généticien) ;
• d’aider à l’élaboration d’un pronostic qui sera expliqué aux parents avec l’aide dans certains cas d’un spécialiste pédiatre ou généticien.

Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal réunit les praticiens et les compétences nécessaires à cette mission.

Ils font l’objet d’un agrément ministériel et sont seuls habilités à donner accord à une interruption médicale de grossesse en cas de pathologie d’une particulière gravité.

Mots clés : diagnostic anténatal ; malformations ; dépistage ; marqueurs sériques ; amniocentèse ; interruption de grossesse ; nuque.