L’hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive caractérisée par l’augmentation de l’absorption intestinale du fer. Elle est liée à une mutation du gène HFE. L’augmentation de l’absorption du fer conduit à une surcharge de l’organisme en fer. Il existe d’autres causes de surcharge en fer, mais qui ne sont pas d’origine génétique.
Le mécanisme précis de la surcharge en fer liée à la mutation du gène de l’hémochromatose reste mal connu. Au niveau intestinal, le fer est absorbé en quantité anormalement élevée. Il va donc se déposer dans de nombreux organes et en particulier
dans le foie. La surcharge en fer a également des conséquences sur la peau, le pancréas,
les autres glandes endocrines, le coeur, les os et les articulations.
Ils sont tardifs. Ils ne devraient plus s’observer depuis que le diagnostic de la maladie est
porté grâce au dépistage génétique. On observait classiquement, en fonction du stade de
la maladie, une coloration grisâtre de la peau, une augmentation du volume du foie, puis
une cirrhose, un diabète, un hypogonadisme, une insuffisance cardiaque.
Il repose sur les saignées. Des phlébotomies sont réalisées de façon hebdomadaire jusqu’à
normalisation de le ferritine. Pour prévenir la réaccumulation du fer, des phlébotomies sont ensuite pratiquées tous les 1 à 3 mois.
Il concerne les apparentés au patient : frères, soeurs, enfants. Le dépistage est ensuite étendu à la descendance des homozygotes et des hétérozygotes composites dépistés.
L’hémochromatose secondaire est une surcharge en fer secondaire à une autre maladie : anémie avec transfusions
répétées, drépanocytose, thalassémie, hémodialyse. L’hémochromatose secondaire n’entraîne pas les mêmes complications que l’hémochromatose génétique.
L’infirmière doit vérifier que le patient a bien signé son accord à un dépistage génétique avant d’envoyer le prélèvement sanguin pour l’analyse du gène HFE.
Il consiste à surveiller la tolérance de la saignée, comme lors d’un don du sang : fréquence cardiaque, pression artérielle. Le médecin doit être prévenu en cas de malaise.
Expliquer l’efficacité du traitement et l’importance de bien suivre la fréquence recommandée des saignées pour éviter les complications de la maladie. Expliquer l’origine génétique de la maladie et l’importance du dépistage familial.
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